Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

作者：金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫

来源：郑州大学学报(医学版), 2005, (04): 680-683.

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体DNA
• 单链构象多态性
• DNA序列测定 Leber hereditary optic neuropathy
• mitochondrial DNA
• single strand conformation polymorphism
• DNA sequencing

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mt...

• 单位
  郑州大学; 中国科学院北京基因组研究所; 郑州大学第一附属医院