青少年特发性脊柱侧凸疾病候选基因SH3GL1外显子序列比对分析研究

作者：杨滔; 许建中; 贾全章; 郭宏; 罗飞; 叶青; 白云

来源：中华外科杂志, 2010, (06): 435-438.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2010.06.011

• 脊柱侧凸
• 青少年
• 基因扩增
• 外显子
• 蛋白质结构

目的确定SH3GL1是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)致病基因。方法对2007年11月至2008年12月收治的56例AIS患者进行研究。其中男性15例,女性41例;年龄8～22岁,平均15岁;侧凸Cobb角25°～110°,平均67.5°。采取以家系为基础的"病例-同胞对照,病例-亲属对照"研究方案,根据AIS候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用Vector NTI Advance 10.3进行序列对比分析,确定碱基突变的有无,并进行蛋白质结构预测分析。结果共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4(1处)、5(4处)、6(1处)、8(1处)和10(2处,非编码区)6个外显子上。其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的结构。结论 SH3GL1可能是AIS的致病基因之一。

• 单位
  第三军医大学西南医院