298例骨髓增生异常综合征患者染色体核型与临床预后分析

作者：严雪芬; 韦菊英; 王敬瀚; 任艳玲; 周歆平; 梅琛; 叶丽; 谢丽丽; 胡超; 金洁; 佟红艳^*

来源：中华血液学杂志, 2015, 36(04): 297-301.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.04.008

• 骨髓增生异常综合征
• 核型分析
• 国际预后积分系统
• +8染色体

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况, 随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)18例, 难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)8例, 难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)104例, 难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)-1 76例, RAEB-2 85例, MDS不能分类5例, 单纯del(5q)2例。染色体异常检出率39.6%, 单纯数目异常45例, 单纯结构异常31例, 42例两种异常同时存在, 均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD)(47.2%对29.2%, P=0.002)。根据IPSS-R积分系统分组, 除极低危组外, 随着危险分层的递增, 染色体异常检出率逐渐增加(P<0.05), 且随着IPSS-R积分越高, 转化为白血病的概率越高(P<0.01)。+8染色体异常占所有核型异常的19.5%, 在RAEB组+8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组(43%对68%, P=0.005)。结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素, 对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义, +8染色体异常作为中等预后的染色体异常, 在RAEB组预后差于正常染色体核型。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院; 人民医院血液科