间期荧光原位杂交技术在604例B细胞淋巴瘤中的诊断价值分析

作者：陈敏; 杨洁亮; 赵莎; 刘卫平; 李甘地; 叶云霞; 严嘉琦; 张文燕^*

来源：中华病理学杂志, 2018, 47(12): 920-925.

• 原位杂交,荧光
• 淋巴瘤,B细胞
• 易位,遗传
• 基因融合

目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值。方法收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例,对其分子遗传学特征,包括MYC、bcl-2、bcl-6、IRF4、MYC/IgH、bcl-2/IgH、CCNDl/IgH、IgH、API2/MALT1、p53/ATM、D13S319/CEP12基因的状态分析。结果 604例患者男性61. 6%(372/604),女性38. 4%(232/604),平均年龄47. 7岁(2～90岁)。包括大B细胞淋巴瘤463例和小B细胞淋巴瘤141例。间期FISH检测总体阳性率为59. 8%(361/604)。463例大B细胞淋巴瘤中检出12.5%(58/463) MYC易位;9.5%(44/463) bcl-6易位;2. 2%(10/463) bcl-2易位。.(1)弥漫性大B细胞淋巴瘤363例,Hans分型包括生发中心B细胞(GCB)型38. 6%(140/363)、非GCB型61. 4%’(223/363)。GCB型和非GCB型分别检出45. 7%(64/140)和21. 5%(48/223)基因异常,差异具有统计学意义(P=0.001)。MYC、bcl-2易位更易见于GCB型。(2)11例(2.4%, 11/463)伴有MYC和bcl-2或bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(双重打击淋巴瘤);1例(0. 2%, 1/463)伴有MYC、bcl-2和bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(三打击淋巴瘤);2例(0.4%,2/463)bcl-6和bcl-2易位。(3) Burkitt淋巴瘤86例,94. 2%(81/86)检出MYC易位,83.7%(72/86)检出MYC/IgH融合。(4)2例IRF4+大B细胞淋巴瘤检出IRF4基因分离。141例小B细胞淋巴瘤中包括滤泡淋巴瘤19例、套细胞淋巴瘤29例、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤39例、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤54例,其相应的遗传学改变检出比例分别为9/19、100%(29/29)、30. 8%(12/39)和68. 5%(37/54)。结论间期FISH技术能快速准确检测B细胞淋巴瘤的基因状态。检测出的不同遗传学改变对B细胞淋巴瘤不同亚型的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导方面具有特异性检测意义。

• 单位
  四川大学华西医院