2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(01): 114.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.01.041

• 酶缺乏症
• 参考范围
• 戊酰基
• 遗传代谢病

<正>1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A脱氢

• 单位
  怀化市妇幼保健院