随着生物分子诊断技术和基因分析的发展,逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展,其中表皮生长因子受体(EGFR)是非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的突变基因类型。然而目前研究大多针对EGFR的常见突变,即第19号外显子缺失(19del)及第21号外显子点突变(L858R),对EGFR罕见突变的研究较少,文章对现阶段NSCLC中EGFR罕见突变的研究进展进行综述。