内皮脂肪酶基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

作者：夏志伟; 聂晶晶; 王婷; 张婷; 许宏伟; 尹泽黎

来源：中国现代医学杂志, 2014, 24(06): 32-37.

• 内皮脂肪酶
• 基因多态性
• 脑梗死
• 动脉粥样硬化

目的探讨内皮脂肪酶(EL)基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(AS)形成的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果 ACI组EL基因Thr111Ile基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05);Thr111Ile TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论 EL基因Thr111Ile多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关;EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关;EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院; 湖南师范大学附属湘东医院