儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

作者：刘慧; 鲁珊; 王新利; 焦庆国; 高芳

来源：中国儿童保健杂志, 2018, 26(06): 654-656.

• 假性醛固酮减少症Ⅱ型
• 身材矮小
• 高血钾
• WNK4
• 基因突变

分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.10.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.96.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。

• 单位
  北京大学第三医院