额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析

作者：金玉霞^*; 李素萍

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 额外标记染色体
• 过度生长综合征
• 单核苷酸多态性微阵列
• 荧光原位杂交

目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析, 明确其致病原因, 探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象, 应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)技术, 对该家系各成员进行染色体鉴定。结果结合染色体核型分析、SNP array及FISH检测结果, 先证者及其妹妹的核型为47, XX, +neo(15)(qter→q25.3:)mat, 其母亲的核型为47, XX, del(15)(q25.3:), +neo(15)(qter→q25.3:), 其父亲的核型未见异常。结论联合多种遗传学检测技术可鉴定sSMC的来源, 为遗传咨询提供可靠的依据。

• 单位
  嘉兴市妇幼保健院