甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容进行解读，旨在加深临床医护人员对单纯型甲基丙二酸尿症的认知和理解，从而提高该病的诊治和管理水平。
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