LHCGR基因突变(Asp578His)致家族性男性性早熟1例临床特点及基因分析

作者：王敏; 李敏; 刘悦笙; 雷思敏; 肖延风

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(11): 1159-1164.

• 家族性男性性早熟
• LHCGR基因
• 激活性突变
• 婴儿

该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析。患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等结果,临床诊断为外周性性早熟。随后对患儿及其父母的性早熟相关基因进行检测。基因测序结果提示患儿黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因第11外显子1732G>C突变,导致578位氨基酸由天冬氨酸变为组氨酸,该突变是1个未见文献报道的新突变,且父母基因检测结果未见异常。联用第3代芳香化酶抑制剂来曲唑和抗雄激素制剂螺内酯治疗半年后,患儿症状得到控制。该研究结果扩展了LHCGR基因突变谱,为FMPP病因诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院