274例儿童肝豆状核变性临床分析

作者：花代平; 汪瀚^*; 孙兰婷

来源：医学研究杂志, 2023, 1-5.

• 肝豆状核变性
• 临床分析
• 临床分型
• 性别
• 儿童

目的总结儿童肝豆状核变性的临床特点，提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法对274例确诊为肝豆状核变性的儿童临床资料进行回顾性分析。结果年龄3～15岁，男女比例1.88:1，发病中位年龄5.6岁。临床分型：肝型204例（74.5%）、脑型19例（6.9%）、混合型41例（15.0%）、其他型10例（3.6%）。发病年龄：肝型＜其他型＜混合型＜脑型（P＜0.05）。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高，其中无症状转氨酶升高患者135例占49.3%。274例患儿中血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为204/218（81.0%）、34/218（15.6%）、48/115（41.7%）。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高，肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样，与年龄及临床分型密切相关，与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查，以达到早期诊治的目的。

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学第一附属医院; 第一临床医学院; 安徽中医药大学