摘要

目的:探讨胎儿出生缺陷(BD)发生的危险因素。方法:回顾性分析收治的494例有产前诊断指征孕妇的临床资料,所有孕妇均行羊水细胞染色体核型分析,根据胎儿妊娠结局将其分为BD组62例与无BD组432例。记录两组孕妇羊水细胞染色体核型结果及产前诊断指征,并采用多因素Logistic回归分析探讨有产前诊断指征孕妇BD发生的影响因素。结果:单因素分析结果表明BD组与无BD组年龄、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常之间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。以胎儿BD发生为因变量进行多因素Logistic回归分析,结果显示高龄产妇(>35岁)(OR=2.024,95%CI:1.387~3.125)、不良孕产史(OR=1.457,95%CI:1.142~2.829)、唐氏筛查高/临界风险(OR=1.631,95%CI:1.034~2.606)、无创检查异常(OR=2.258,95%CI:1.495~3.781)、地贫基因携带(OR=1.543,95%CI:1.141~2.321)、染色体数目异常(OR=1.729,95%CI:1.261~2.689)以及染色体结构异常(OR=2.894,95%CI:1.773~4.254)均为胎儿BD发生的独立危险因素(均P<0.05)。结论:高龄产妇(>35岁)、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常均为胎儿BD发生的独立危险因素,针对其制定有效的干预措施可减少胎儿BD的发生。