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摘要
<正>先天性吸收不良性腹泻由NEUROG3基因变异导致，以全身性吸收不良和肠内分泌细胞缺乏为主，临床表型以生长发育迟滞、呕吐、腹泻、脱水、新生儿期发病、高氯性代谢性酸中毒为主要特点，伴新生儿期糖尿病或延迟性糖尿病，生活质量差，存活率低[1]。现针对贵阳市妇幼保健院收治的1例由NEUROG3基因突变导致的先天性吸收不良性腹泻患儿，结合相关文献资料，探讨先天性吸收不良性腹泻的临床表型、基因突变特征、诊疗、预后，以提高对先天性吸收不良性腹泻的认识。
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单位内分泌遗传代谢科; 贵阳市儿童医院; 贵阳市妇幼保健院
