MLPA技术检测热性惊厥患儿SCN1A基因

作者：张洪伟; 王纪文

来源：山东大学学报(医学版), 2011, (05): 115-118.

• 惊厥,发热性
• 基因,SCN1A
• 多重连接依赖式探针扩增 Seizures,febrile
• Genes,SCNIA
• Multiplex ligation dependent probe amplification

目的探讨热性惊厥的临床特点及其与电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)的关联。方法收集34例热性惊厥患儿的临床资料及外周血并提取其DNA,采用多重连接依赖式探针扩增技术对热性惊厥患儿的SCN1A基因进行检测。结果 34例热性惊厥患儿中单纯性热性惊厥29例,复杂性热性惊厥5例,所有患儿均进行SCN1A基因检测,均未发现SCN1A基因外显子缺失或重复。结论 SCN1A基因外显子的缺失或重复可能不是热性惊厥的潜在病因。

• 单位
  山东大学齐鲁医院