摘要

脂质沉积性肌病(lip id storage myopathy,LSM)是由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏,直接或间接影响了肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。由于该病是一种可以治疗的疾病,治疗后预后较好,因此及早诊断和治疗本病非常重要。笔者报道1?