线粒体是人体细胞内一个极为重要的细胞器，各种原因导致的线粒体结构和功能异常均可引起临床表现。线粒体脑病(ME)属于线粒体疾病中最为常见的一类疾病，其临床表现不一、诊断难度大、无明显特异性临床表现，易误诊。由于遗传分子学及影像学技术的发展，ME逐渐被学者们认知。本文对ME的遗传特点、临床表现、诊断和治疗管理等进行综述，以提高医生对ME的认知，减少误诊、漏诊。
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