HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例

作者：余小华; 田茂强; 李娟; 郎长会; 束晓梅

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(05): 382-385.

• Dravet综合征
• 早期婴儿癫痫性脑病
• 新生变异
• HCN1基因

目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu400Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。

• 单位
  遵义医科大学