摘要

目的观察中枢神经系统脱髓鞘病患者载脂蛋白基因E(apolipoprotein E,APOE)多态性与其认知功能的关系。方法收集CNS脱髓鞘病患者56例,其中包括多发性硬化(mutiple sclerosis,MS)8例,视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optical spectrum disorders,NMOSD)46例,临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)2例。对所有患者进行APOE基因分型检测、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,Mo CA)评分、扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分。将MOCA评分<26分纳为CI组,MOCA评分≥26分纳为CP组。结果中枢神经系统脱髓鞘疾病患出现认知功能障碍率为53.57%,CI组与CP组间年龄、性别及病程差异无统计学意义(P>0.05),受教育年限组间差异有统计学意义(P<0.05)。CI组与CP组间APOE各基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。APOEε4基因阳性组和APOEε4基因阴性组年龄、性别、受教育年限、EDSS评分差异无统计学意义,各认知域间视空间和注意力差异具有统计学意义(P<0.05)。受教育年限是中枢神经系统脱髓鞘疾病患者认知功能障碍的危险因素(P<0.01)。结论中枢神经系统脱髓鞘疾病存在认知功能受损,APOEε4基因阳性的患者较APOEε4基因阴性的患者在视空间和注意力方面受损更严重。受教育年限是中枢神经系统脱髓鞘疾病患者认知功能障碍的危险因素。认知障碍与病程长短及残疾功能之间无明显相关性。