x-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究

作者：徐宏俊; 臧东杰; 周城; 张建中

来源：中华皮肤科杂志, 2011, (03): 203-204.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.03.016

• 鱼鳞病
• 外显子
• 类固醇硫酸酯酶
• 性连锁
• 基因研究

目的检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况。方法收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类周醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失。结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因。

• 单位
  北京大学人民医院