目的检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况。方法收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类周醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失。结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因。