胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展

作者：周祎; 蒋馥蔓; 王子莲

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2017, 9(02): 1-5.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2017.02.001

• 无创检测
• 单基因病
• 单倍体型
• 单基因遗传病

<正>1单基因病和NIPT技术（non-invasive prenatal test）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。根据致病基因所在染色体的不同可将单基因病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和线粒体遗传病,性染色体遗传病包括X染色体遗传病和

• 单位
  中山大学附属第一医院