脊髓性肌萎缩症Ⅰ型1例并文献复习

作者：杨赫; 王凤美; 张万明

来源：长江大学学报(自然科学版), 2015, 12(12): 20-22.

DOI：10.16772/j.cnki.1673-1409.2015.12.008

• 脊髓性肌萎缩症
• 染色体隐性遗传病
• 基因诊断
• 呼吸衰竭

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡。儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11.2q13.3。基因诊断是临床上诊断SMA的金标准。目前此病尚无有效的治疗药物,主要是对症支持治疗,但预后不良,发病越早,预后越差,常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。对于易患反复呼吸道感染,运功能力落后,肌力及肌张力低,智力发育尚正常,需要高度警惕本病的可能;对于脊髓性肌萎缩症患儿,需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害;对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻,如再次妊娠,需做产前基因诊断,以避免类似患儿出生。

• 单位
  长江大学; 荆州市中心医院