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摘要
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病，在不同类型的CAH发病率中，11β-羟化酶缺乏症排第二位，该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关。本研究采集了1名14岁患者的外周血，通过提取基因组DNA，应用全外显子测序对其进行了基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证，并分析其特点。结果发现，患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变，导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe)，从而影响血红素与酶的结合，最终导致CYP11B1酶活性丧失，引起一系列临床症状。这一突变目前尚未见国内外有相关报道。本研究丰富了CYP11B1基因变异谱，为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源。
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