基因新发变异致Angelman综合征1例并文献复习

作者：贾倩芳; 崔清洋^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(19): 1506-1508.

• Angelman综合征
• UBE3A基因
• 无义变异 Angelman syndrome
• UBE3A gene
• Nonsense mutation

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双足尖足,发育商19分,大运动评分10分,语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异,该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(p.Glu194Stop,682),为无义变异,使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异,父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>...

• 单位
  新乡医学院第一附属医院