先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)具有发病率高、危害大、死亡率高等特点,是新生儿死亡的主要原因之一。因此,使用更有效的医学检测方法,尽早发现CHD胎儿,并进行全面的评估和适当的产前干预,对降低儿童的致残率和死亡率、提高人口素质、减轻家庭和社会负担尤为重要。本文就CHD流行病学、胎儿CHD筛查时机、CHD影像学检查、高危胎儿遗传学检查等研究进行一一阐述。