东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用

作者：袁晃堆; 叶立新; 姚月玲; 方运勇; 黄小玲; 张玉琼; 肖燕青

来源：中国医药科学, 2016, (03): 167-170.

• 串联质谱
• 遗传代谢病
• 筛查
• 东莞地区 Tandem mass spectrometry
• Inherited metabolic diseases
• Screening
• Dongguan area

目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿...

• 单位
  东莞市妇幼保健院; 暨南大学附属第一医院