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摘要
目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系, 检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系, 采集先证者及其父母临床资料和外周血, 提取DNA, 应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因, Sanger测序验证确定致病基因。结果先证者表现为腹部、下肢不规则白斑, 右耳中重度感音神经性耳聋, 双眼虹膜异色, 其母亲双眼虹膜异色, 内眦赘皮, 早白发, 眉毛粗浓, 该家系中先证者及其母亲均诊断为Waardenburg综合征, 且两者PAX3基因7号外显子编码区第976-977位AG均被替换为T, 导致PAX3蛋白从第327位氨基酸开始发生移码(第327位氨基酸由苏氨酸转变为脯氨酸), 到第54位氨基酸位置时终止[c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)];患儿父亲未患病, 基因检测正常。结论 PAX3基因移码突变c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)为新发现的突变, 可能为引起该家系患者临床表型的致病基因。
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