Usher 综合征是一较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,但在聋-盲患者中的比例高达50%。该综合征有高度的遗传异质性,目前已确定其致病基因的11个染色体位点,其中9个位点的基因已鉴定。本文按基因亚型的顺序,对已鉴定的基因及其编码蛋白的概况作一简要综述。
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