TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究

作者：回翔; 姜宇欣; 刘婷婷; 时旭恒; 王琪; 宋涛^*

来源：口腔颌面外科杂志, 2022, 32(01): 34-41.

DOI：10.3969/j.issn.1005-4979.2022.01.007

• 非综合征性唇腭裂
• TPM1基因
• 单核苷酸多态性

目的：分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂（nonsynodromic orofacial clefts, NSOC）的关联。方法：通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增、DNA测序、基因分型。利用PubMed数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed）采集相关多态性位点基本信息。使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究。结果：TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁，rs1873147在唇腭裂（cleft lip and palate, CLP）组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义（P=0.035）。结论：TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可能存在关联。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院