F5因子突变致产后致死性肺栓塞1例

作者：张若男; 孔铖英; 陈绣瑛; 应可净^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(07).

患者女, 25岁, 剖宫产后1 d突发心跳呼吸骤停, 诊断为下肢深静脉血栓形成合并肺栓塞。经心肺复苏、阿替普酶溶栓, 建立体外膜氧合(ECMO)体外循环和抗凝等治疗后, 症状好转出院。住院期间完善肿瘤标志物无明显异常, 抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞质抗体、抗肾小球基底膜抗体均无明显异常, 抗心磷脂 IgM 抗体为73.86 MPL, 3个月后复查抗心磷脂IgM 抗体22.92 MPL, 采用全外显子基因测序检出F5/NM000130.4基因c.2032A>G(p.Lys678Glu)杂合错义突变。

• 单位
  浙江大学