儿童软骨发育不全的诊断与外科治疗

作者：杜晓杰

来源：中国临床医生, 2020, 48(02): 135-137.

• 软骨发育不全
• 诊断
• 治疗
• 骨延长

<正>软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率为1/15 000～1/77 000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中80%～90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%～

• 单位
  天津市儿童医院