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摘要
目的 使用QF-PCR技术对产前样本进行快速诊断，分析多重短串联重复序列（STR）标记杂合度以及三体峰型，为QF-PCR试剂盒STR位点的设计提供研究基础。方法 选取2020年9月至2021年7月在中山市博爱医院产前诊断中心进行介入性产前诊断的525例样本作为研究对象，运用QF-PCR技术对13、18、21及性染色体非整倍体进行快速诊断，使用GeneMapper 5.0软件查看并记录STR分型结果图。结果 13、18、21及X染色体的STR标记中杂合度最高分别为D13S742、D18S386、D21S1414、DXS8377；杂合度最低的分别为D13S628、D18S391、D21S1433、DXS981。QF-PCR技术发现异常样本共计31例（5.9%），其中三体型27例（21三体19例，18三体6例，13三体2例），X单体1例，染色体其他异常3例；检测到18和21三体中均有4例STR标记为2∶1或者1∶2的双峰；STR位点均为单峰2例，STR位点仅一个双峰23例。结论 与传统染色体核型分析比较，QF-PCR技术能更快速诊断常见染色体非整倍体的数目异常，具有简便快速、特异性高的优点。在设计QF-PCR试剂盒时需要选择D13S742、D18S386、D21S1414等杂合度高的STR位点。
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