随着联合化疗以及造血干细胞移植技术的不断完善, 儿童急性髓系白血病(AML)的预后有了明显改善。然而核孔蛋白98(NUP98)重排AML作为一组特殊的白血病亚型, 预后显著不良, 疾病诱导缓解率低, 移植相关复发率高, 亟待新的诊疗策略。本文对儿童NUP98重排AML的流行病学特征、发病机制、临床以及分子生物学特征进行综述, 旨在为NUP98重排AML的诊治提供指导。