PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展

作者：杨夏影; 马银娟; 潘耀柱^*

来源：中国现代医学杂志, 2021, 31(06): 71-78.

• PI3Kδ过度活化综合征/综合征
• 免疫缺陷综合征
• 高通量核苷酸测序
• 造血干细胞移植

PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例。c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点。尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间,但由于APDS发病率低及高度异质性的临床特点,临床对其识别率不高,极易被漏诊、误诊,且目前尚无统一的诊疗方法。故该文就近年来有关APDS的发病机制、诊断和治疗进展进行综述。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院