汉族肥胖儿童黑皮质素4受体基因筛查

作者：王春林; 沈征; 王海俊; 梁黎; 傅君芬; 邹朝春; Johannes Hebebrand; Anke Hinney

来源：中国实用儿科杂志, 2006, 21(10): 772-774.

DOI：10.3969/j.issn.1005-2224.2006.10.019

• 黑皮质素4受体
• 杂合子
• 测序
• 肥胖
• 儿童

目的探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系。方法浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004—2005年,对200例肥胖及100例正常体重儿童,利用PCR及基因测序技术进行MC4R基因筛查,同时对200例肥胖儿童进行生化检测和口服葡萄糖耐量试验。结果(1)200例肥胖儿童中检出杂合子错义突变、无义突变3例;100例对照组中未检出突变;Val103Ile基因多态性在两组中分别有6例、2例。肥胖组中发现了3个新的杂合子突变位点Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys;肥胖组和对照组中同时检测到新的杂合子变异Leu23Arg。(2)MC4R突变组和非突变组的肥胖儿童BMI、ALT、AST、TG、CHO、WBI-SI比较均无统计学意义(P>0·05)。结论(1)首次在汉族儿童人群中发现了MC4R基因3个新的杂合子突变位点(Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys)。(2)Leu23Arg可能是汉族人群MC4R的基因多态性。

• 单位
  北京大学; 浙江大学医学院附属儿童医院