1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床与SUOX基因变异分析

作者：汤志鸿; 彭倩; 段高羊; 邓皓辉^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 95-98.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.037

• 亚硫酸盐氧化酶缺乏症
• SUOX基因
• 临床生化特征

目的探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点。方法收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证。结果先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即NM001032386.2:c.68C>G(p.Ser23Ter)和NM001032386.2:c.650G>A(p.Arg217Gln),根据ACMG/AMP标准和指南被归类为致病性变异。给予限制含硫氨酸饮食,服用甜菜碱、维生素B1治疗,患儿未再出现惊厥发作,但肌张力仍高,精神运动发育无改善,随访至1岁,仍竖头不稳。结论本研究分析了亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征和基因型特点,扩展了SUOX基因突变谱。

• 单位
  东莞市妇幼保健院