微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用

作者：余秀梅; 吴至凤^*; 张雨平; 吕奎林; 姚瑶; 郑琳; 李文藻; 吴长利; 王文娟; 雷丽君

来源：重庆医学, 2020, 49(13): 2148-2157.

• 精神运动发育迟缓
• 遗传性疾病,先天性
• 微阵列比较基因组杂交
• DNA拷贝数变化变异
• 早期诊断

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73%;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等。结论早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 新桥医院