超声软标记及结构畸形在染色体异常胎儿产前诊断中的临床价值

作者：王娅菊; 付航; 王云芬; 杨汝丽

来源：现代医用影像学, 2020, 29(11): 1991-1996.

• 产前诊断
• 超声软标记
• 结构畸形
• 染色体异常

目的:探讨超声软标记及结构畸形在染色体异常胎儿产前诊断中的临床价值。方法:回顾性纳入2017年1月～2019年12月在我院检查具有超声软标记或结构畸形的1510例胎儿,对染色体核型分析结果及超声征象特点进行总结分析,比较超声软标记与结构畸形胎儿中的染色体异常情况。结果:1510例胎儿中染色体异常胎儿90例(6.0%),21-三体(65例,72.2%)、18-三体(14例,15.6%)为主要染色体异常类型。90例染色体异常胎儿中单个超声软标记27例(30.0%)、多个超声软标记30例(33.3%)、单发结构畸形20例(22.2%)、多发结构畸形13例(14.4%)。单个超声软标记以鼻骨发育不良多见(10例,37.0%);多个超声软标记中17例(56.7%)伴有鼻骨发育不良,15例(50.7%)伴有NT增厚;单发结构畸形以心血管畸形为主(14例,70.0%);多发结构畸形均伴有心血管畸形。多发结构畸形胎儿中的染色体异常检出率[15.5%(13/84) vs 9.5%(20/210)]明显高于单发结构畸形(P<0.05),结构畸形胎儿中的染色体异常检出率[11.2%(33/294) vs 4.7%(57/1216)]明显高于超声软标记(P<0.05)。结论:超声软标记或结构畸形胎儿中染色体异常的检出率较高。对存在结构畸形特别是多发结构畸形的胎儿,建议行染色体核型分析明确诊断。