SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析

作者：初国铭; 李萍萍; 常文婧; 何蓉; 赵彦艳^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(07): 790-795.

• 类固醇5-α还原酶2型缺乏症
• 尿道下裂
• SRD5A2基因
• 二代测序
• 儿童

该文报道1 例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行 Sanger 测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。[中国当代儿科杂志,2020,22(7):790-795]

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院