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摘要
神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)属于神经元变性病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退,视力损害是其常见的临床表现之一。头颅影像显示大脑皮质和小脑萎缩。NCL临床分型包括先天型、婴儿型、晚婴型、青少年型和成年型。结合发病年龄和基因型,最新分类包括CLN1CLN14共14种类型。NCL基因型和表型并非完全对应,结合其临床表现和起病年龄,可以进行酶学检测、基因检测和皮肤肌肉活检病理检查明确诊断。尚无特效治疗NCL的方法,目前以对症治疗为主。
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单位北京大学第一医院
