21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立

作者：孙菲; 陈霞; 刘炳丽; 乔洁; 宋怀东

来源：中华内分泌代谢杂志, 2010, (4): 325-329.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2010.04.021

• 21-羟化酶缺乏症
• CYP21A2基因
• CYP21A1P基因
• 假基因

目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同的位点,在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物,通过对PCR扩增产物直接测序,评估该基因诊断方法的特异性和准确性.用11名正常人测序以证实该方法的可靠性,并用该方法对1例21-羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性.结果扩增出3.8 kb的

• 单位
  医学基因组学国家重点实验室; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 江苏省人民医院