患儿8月龄起病以脾脏、淋巴结和腮腺肿大为突出表现, 伴反复发热、窦肺感染、贫血和血小板减少, 外周血多克隆性B细胞增殖。基因检出半胱天冬酶募集结构域11基因第5外显子新发杂合变异(c.368C>T, p.G123D), 父母为野生型, 诊断NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病。经10年利妥昔单抗治疗, 淋巴增殖控制良好。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
