汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究

作者：刘贤; 陈彦平; 周雪; 王雪莱; 孙蒙; 梁爽; 武丽杰

来源：中国儿童保健杂志, 2011, (08): 701-703+731.

• 聚合酶链式反应体系
• 孤独症谱系功能障碍
• 孤独症
• 脆性位点智力障碍基因-1
• 脆X综合征 PCR
• autism spectrum disorder
• autism
• FMR-1 gene
• fragile X syndrome

【目的】采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。【方法】以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3～5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tand-erm repeat,STR)荧光检测技术进行检测。【结果】466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)D...

• 单位
  哈尔滨医科大学; 哈尔滨市儿童医院