原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特点及诊断方法探讨

作者：张倩; 张雷; 鹿鸣; 谷伟军; 窦京涛^*

来源：标记免疫分析与临床, 2021, 28(05): 738-742.

• 肾上腺
• 库欣综合征
• 原发性双侧肾上腺大结节增生
• 自主皮质醇分泌

目的旨在分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)的临床特征、探讨其诊断方法。方法回顾性分析59例PBMAH的临床资料,分析探讨临床表现、皮质醇分泌水平、影像学表现、基因检测结果等。结果 (1)PBMAH患者男女发病比例相近,就诊年龄50～60岁之间,多因查体发现双侧肾上腺病变就诊;(2)典型的CS临床表现在患者中少见,多数患者CS的临床表现不典型;(3)8∶00 ACTH水平,23例<1.1 pmol/L,36例在1.1～3.6 pmol/L;8∶00皮质醇440.82(352.72～588.50)nmol/L、16∶00皮质醇326.56(240.26～549.07)nmol/L、0∶00皮质醇272.83(128.75～500.05)nmol/L;24h UFC 724.00(453.75～1 659.43)nmol/24h; LDDST抑制前后及HDDST抑制前后的皮质醇水平变化P值均<0.05。(4)CT和(或)核磁显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生;(5)散发病例为主,还发现了两个罕见家系,且家系病例携带ARMC5基因突变。结论 PBMAH患者皮质醇自主分泌程度较低,双侧肾上腺大结节增生样改变为诊断提供关键线索,地塞米松抑制试验为诊断提供重要依据,基因检测成为早期诊断家族潜在患病成员的可靠筛查手段。

• 单位
  解放军总医院