重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究

作者：于洁; 宪莹; 姚秀云; 肖剑文; 刘海燕; 陈仕平; 张磊; 张渝美; 秦蓁子; 繁荣; 钟晓芸

来源：中华血液学杂志, 2014, 35(05): 419-423.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2014.05.009

• α地中海贫血
• 流行病学
• 患病率
• 儿童

目的调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征。方法以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析。结果 1057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20%。在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为:-α3(54.55%)、--SEA(18.18%)和-α4.2(9.08%);检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变。检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55%。发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya。结论该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率。研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据。

• 单位
  重庆市妇幼保健院; 重庆医科大学附属儿童医院