延边地区2013—2017年新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

作者：崔静华; 田升日^*

来源：延边大学医学学报, 2021, 44(03): 184-187.

DOI：10.16068/j.1000-1824.2021.03.007

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症
• 高苯丙氨酸血症

[目的]分析延边地区2013—2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患儿16例，及时给予药物和饮食干预治疗，12月龄时随访，采用儿心发育量表测定发育商(DQ),并与正常同龄儿童进行比较.[结果] 12月龄时，HPA、PKU患儿与正常同龄儿童比较精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标差异均无统计学意义(P>0.05),且适应性较正常儿童显著升高(P<0.05);CH患儿与正常同龄儿童比较精细动作、大运动、适应性、语言交流、社交等各项指标和身高、BMI差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]对新生儿进行PKU、HPA、CH筛查，及早给予药物和饮食干预治疗具有重要意义.

• 单位
  延边妇幼保健院; 延边大学附属医院