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摘要
目的 报道1例血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)相关腹主动脉破裂伴消化道大出血患者，提高对该罕见疾病的认识。方法 回顾性分析广州市第一人民医院收治的1例消化道大出血患者发病过程、诊疗经过及预后，并结合相关文献回顾分析其病因。结果 患者以消化道大出血为首发症状，胃肠镜检查和胃肠道动脉造影均未发现明确的消化道出血征象。CTA提示腹主动脉破裂假性动脉瘤形成，腹主动脉腔内修复术后消化道出血停止。主动脉全外显子基因检测确诊为COL3A1基因突变相关vEDS。术后随访3年3个月，患者未再发生出血或主动脉事件。结论 vEDS可导致腹主动脉破裂和消化道大出血。该疾病罕见，易误诊和漏诊，基因学检查有助于明确诊断。
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