海南地区静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抵抗与凝血因子V基因多态性研究

作者：陈浩; 肖占祥^*; 戚悠飞; 曾昭凡; 岳劼; 刘飒华; 李振振; 吴鸿飞; 张文波

来源：第三军医大学学报, 2018, 40(20): 1894-1897.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201804140

• 静脉血栓栓塞症
• 凝血因子V
• 基因多态性
• 活化蛋白C抵抗

目的了解海南地区静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)患者及健康人群活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance,APCR)情况以及可能的凝血因子V基因缺陷(FV Leiden、FV HongKong/Cambridge)。方法收集2014年1月至2017年1月在海南省人民医院住院的海南籍汉族VTE患者共计101名以及海南籍健康人群104名,检测两组人群中是否存在APCR现象,用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性分析(PCR-RLFP)以及基因测序方法检测FV Leiden、FV HongKong/Cambridge基因。结果 VTE组APCR阳性率明显高于对照组(P <0. 05)。在101名VTE患者当中检出1例杂合突变FV Leiden和3例FV HongKong基因型,未发现纯合突变FV Leiden以及FV Cambridge基因型。对照组人群中未发现上述异常基因。结论 APCR可能是导致海南地区人群VTE发病的危险因素,FV Leiden基因在海南人群中少见,FV HongKong可能是海南地区VTE人群较特异的致病基因。

• 单位
  海南省人民医院