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摘要
目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性并鉴定基因型,比较正常人与多囊卵巢综合征患者基因型的分布频率,并比较不同基因型之间患者的临床指标。结果:70例多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于67例对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的患者中外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因突变组睾酮、促黄体激素均高于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q基因多态性与多囊卵巢发病相关,并且独立于胰岛素抵抗独立存在。
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