CLOCK基因多态性与子宫内膜异位症相关性卵巢癌患者化疗敏感性的关系

作者：崔建涛; 陈娜; 高娜; 张玉丽; 陈秀英^*; 李晓丹; 卞欣; 张士表

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(04): 625-631.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220413.022

• CLOCK基因
• 基因多态性
• 子宫内膜异位症相关卵巢癌
• 化疗敏感性

目的 探讨CLOCK基因单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）患者化疗敏感性的关系。方法 选择2014年3月至2015年9月在我院接受治疗的EAOC患者129例，年龄38～67岁，平均年龄（46.32±8.96）岁。对患者进行铂类药物为基础的联合化疗，根据患者化疗敏感情况将129例患者分为敏感组（n=71）和不敏感组（n=58），对比两组患者的一般资料和病理特征，采用PCR检测CLOCK基因SNP位点的基因分型及分布情况，探讨不同基因型与化疗效果的相关性，采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。通过Logistic回归分析EAOC患者化疗敏感性的危险因素，分析不同病理特征及基因型对EAOC患者预后影响。结果 rs3749474位点等位基因C/T，分型CC、TT、CT;rs3817444位点等位基因C/A，分型为CC、AA、CA;rs12504300位点等位基因C/G，分型为CC、GG、CG;rs3805148位点等位基因C/A，分型为CC、AA、CA。与敏感组患者相比，不敏感组患者的FIGO分期多为晚期，分化程度主要为未分化-低分化，残瘤径≥1 cm和腹腔转移的人数比例高于敏感组，差异具有统计学意义（P<0.05）,4个CLOCK基因SNP位点在两组间的分布频率差异也具有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，影响患者化疗敏感性的因素中，FIGO晚期、低未分化、残瘤径≥1 cm、腹腔转移、CLOCK rs3749474携带T基因型、CLOCK rs3817444携带A基因型、CLOCK rs12504300携带G基因型、CLOCK rs3805148携带C基因型，是影响EAOC患者化疗敏感性的独立危险因素。Kaplan-Meier结果显示FIGO分期、分化程度、残瘤径和腹腔转移对PFS和OS有影响；rs3749474、rs38174448、rs12504300、rs3805148位点均只对OS有影响，对PFS无影响。结论 CLOCK基因的rs3749474位点、rs3817444位点、rs12504300位点和rs3805148位点可能成为预测EAOC患者化疗敏感性及预后的重要标志物。

• 单位
  河北省沧州中西医结合医院